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Síndrome Dravet
Tambíen denominada epilepsia mioclónica grave de la infancia. La epilepsia mioclónica severa de la infancia fue descrita en 1978 por Dravet; a la fecha se han descrito en el mundo 445 casos, principalmente en Japón y en el sur de Europa; de acuerdo con la clasificación de la Liga Internacional Contra la Epilepsia el síndrome se caracteriza por un inicio antes del año de edad con crisis generalizadas con o sin relación a fiebre, seguido por presencia de mioclonias migratorias y deterioro del desarrollo neurológico así como refractariedad al tratamiento médico.  El desarrollo de la enfermedad difiere notablemente de una persona a otra.
Descripción La epilepsia mioclónica grave de la infancia (EMGI) o síndrome de Dravet constituye una de las formas de epilepsia más graves de la infancia.
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 En la mayor parte de los casos el cuadro se caracteriza por su inicio en el primer año de vida, con crisis febriles, desarrollo normal previo al inicio de las crisis, gran variedad en la fenomenología crítica a lo largo de la evolución, resistencia temprana al tratamiento, normalidad inicial del EEG y deterioro neurológico progresivo con ataxia y piramidalismo. El diagnóstico depende de la combinación de manifestaciones clínicas y electroencefalográficas en diferentes edades, entre las que la presencia de crisis mioclónicas constituye el hecho más relevante. La falta de criterios diagnósticos estrictos hace que puedan existir casos no identificados perfectamente.
También existe un cierto porcentaje de casos que no cumplen todos los criterios señalados. La reciente descripción, como probable responsable del proceso, de una mutación de la subunidad a de un canal neuronal de sodio dependiente de voltaje (SCN1A) en el cromosoma 2q24 va a permitir el cribado en las fases iniciales de la enfermedad, así como el estudio de la correlación entre el fenotipo y el genotipo del síndrome. Descrito por Dravet et al en 1978, este síndrome representa un 3% de las epilepsias de comienzo en el primer año de vida y el 6,1% de las de comienzo en los tres primeros años. A partir del segundo año se empiezan a observar síntomas de retraso en el desarrollo. En muchos casos se observan ataxia, trastornos incluidos dentro del espectro autista, problemas alimenticios, de crecimiento y trastornos del sueño. El habla suele ser una de las facultades más afectadas.
Aspectos clínicos. Las crisis comienzan durante el primer año de vida. Los primeros episodios, en general, son crisis clónicas generalizadas o unilaterales, habitualmente prolongadas, de hasta 20 minutos. Pueden presentarse varias en el día o generar un estado epiléptico, en la mayoría de los casos asociado a fiebre. Justamente, las crisis desencadenadas por fiebre son un elemento importante en la presunción diagnóstica de la EMG.
La sensibilidad a la temperatura puede persistir hasta la adolescencia y producir estado epiléptico. La elevación de la temperatura corporal, en sí misma, independientemente que esté provocada por fiebre, baños calientes, o incluso ejercicios físicos, es la desencadenante de las crisis epilépticas en este síndrome.
A las pocas semanas de haber presentado el primer episodio febril, el niño tiene otras crisis febriles o afebriles y, entre el año y los cuatro años, comienzan a aparecer, coincidiendo con un enlentecimiento en el desarrollo psicomotor, otros tipos de episodios, los cuales pueden ser de tipo tónico-clónico generalizado, crisis hemiclónicas alternantes, crisis clónicas generalizadas, crisis mioclónicas, ausencias atípicas, crisis parciales simples o complejas con o sin generalización, estado eléctrico no convulsivo con obnubilación y, rara vez, crisis tónicas.
Crisis mioclónicas. Se presentan en un alto porcentaje de casos; no obstante, si bien se la denomina epilepsia mioclónica, dado el gran número de casos en los cuales las mioclonías no aparecen y la variedad de crisis asociadas, actualmente se considera más adecuado llamar a esta entidad epilepsia polimorfa o síndrome de Dravet.
En general, las mioclonías aparecen entre el año y los cinco años de vida, aisladas o en breves salvas, de intensidad variable, desde sutiles a graves, e incluso provocar la caída del niño. Las descargas pueden comenzar en un área localizada de un hemisferio, luego ocupar todo el hemisferio, generalizarse en forma asimétrica, descargar más tarde en el área opuesta a la original, para luego, al finalizar la crisis, tomar la zona de descarga original. En el 2% de los casos existe fotosensibilidad y los niños pueden autoinducirse las crisis.

Factor genético.
El gen del canal de sodio SCN1A es actualmente el gen más relevante clínicamente en epilepsias, y se atribuye a un considerable porcentaje de casos de síndrome de Dravet (50-80%). Las mutaciones de SCN1A normalmente conducen a formas de epilepsia más leves: la epilepsia generalizada con ataques febriles (GEFS), la epilepsia generalizada con ataques febriles plus (GEFS+), la epilepsia intratable de la infancia con ataques tónicos-clónicos generalizados (ICEGTC) y la epilepsia mioclónica severa, la Borderline (SMEB). El síndrome de Dravet es considerado generalmente el extremo grave de un amplio espectro de epilepsias relacionadas con SCN1A.
La mutación del gen casi siempre surge “de novo”, lo que significa que ninguno de los padres tiene un análisis positivo de la mutación del gen y se cree que ha ocurrido espontáneamente tras la concepción. Otros genes han sido implicados recientemente en el síndrome de Dravet: SCN9A y PCDH19. Aún hay mucho por comprender sobre las causas del síndrome de Dravet y la investigación se halla en una fase inicial.
Pronóstico y Tratamiento. El pronóstico es malo, tanto desde el punto de vista epiléptico como cognitivo. Se trata de una enfermedad de evolución francamente desfavorable, con pobre respuesta a los anticonvulsionantes. El acido valproico y el diacepam logran mejorías transitorias y son los anticonvulsivos de elección; el fenobarbital puede también ser de utilidad así como el Topiramato. La lamotrigina y la carbamacepina frecuentemente empeoran el cuadro.  La asociación de acido valproico, clobazam y recientemente estiripentol pueden dar buenos resultados.   La dieta cetogénica, los corticoides y la inmunoterapia pueden ser una alternativa terapéutica.  La respuesta a estos medicamentos y/o tratamientos no siempre es buena y existe un número muy elevado de casos sin respuesta al tratamiento. Una vez más, los resultados tienden a variar mucho de persona a persona. Los afectados por el síndrome deben recibir un tratamiento global para mantener el desarrollo óptimo que trabaje el área motora, del lenguaje y la sociabilidad.

Diagnóstico Temprano. El diagnóstico temprano del síndrome de Dravet, por presentación clínica y pruebas genéticas, es importante para evitar los fármacos que agravan el cuadro y potenciar las terapias adecuadas en logopedia, fisitoerapia y terapia ocupacional para conseguir el mayor potencial en los niños. Debido a la gravedad de este tipo de epilepsia, se recomienda ponerse en contacto con asociaciones, familiares, pacientes, etc. Fundación Internacional del Síndrome Dravet, hay un foro internacional para familiares (con sección en español).
Evolución.  La evolución de la enfermedad es diferente en cada individuo. En muchos casos, la progresión del síndrome de Dravet comienza a estabilizarse a partir de los cuatro años de edad. Los ataques parciales y mioclónicos pueden atenuarse y en algunos casos desaparecer. Los ataques convulsivos por lo general persisten, a pesar de que su frecuencia e intensidad pueden moderarse, a menudo ocurren durante el sueño. La fiebre continua siendo el detonante de crisis, incluso puede presentarse algún status epiléptico. Las funciones motriz, cognitiva y de comunicación se estabilizan pero los retrasos significativos permanecen en diversos grados. La rareza de la enfermedad y su identificación, relativamente reciente, hace que el diagnóstico a largo plazo y la esperanza de vida constituyan una incógnita a día de hoy.
Dependencia. Los enfermos con este síndrome necesitan la supervisión constante durante las 24 horas del día ya que las crisis se presentan sin un patrón fijo, pudiendo en ocasiones llegar a paradas cardiorespiratorias. La enfermedad está reconocida por la Ley de Dependencia como de Grado III, o Gran Dependencia: cuando la persona necesita ayuda para realizar varias actividades básicas de la vida diaria varias veces al día y, por su pérdida total de autonomía mental o física, necesita la presencia indispensable y continúa de otra persona. El grado de discapacidad reconocido suele superar el 70%.

Número de afectados.  El síndrome no se describió hasta finales de 1970 y hasta 2003 no ha existido un test genético que ayude a diagnosticar la enfermedad. Esto implica que el número de afectados no se conozca con exactitud. Se estima que la incidencia de la enfermedad es de 1 entre 20.000 nacimientos. Según los cálculos de la Fundación, en España tiene que haber entre 200 y 400 niños con este problema. Sin embargo, el número puede ser mucho mayor. La enfermedad es la variante más severa de una familia patológica denominada canalopatías. Las convulsiones febriles, una variante benigna de la enfermedad, también forman parte de esta familia. Más de 300.000 niños en España sufren de convulsiones febriles y de estos unos 10.000 sufren las variaciones más graves de la enfermedad. Una posible cura tendría un impacto significativo en la población. Para las variaciones más benignas de la patología implicará una reducción del riesgo de generar epilepsia en el futuro, mientras que para las versiones más severas el impacto será mucho mejor y el pronóstico y tratamiento mejorará a largo plazo.


La información aportada proviene de la Fundación Internacional IDEA y de la fundación Síndrome Dravet.

   
   
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